1+4 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测:①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点; ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标;; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用独家双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
23800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 您的孩子在广州刚做完实体瘤手术,需要评估治疗效果,监控是否复发。
- 为正在接受放化疗或靶向治疗的孩子,提供分子层面的疗效评估依据。
- 孩子治疗结束后,希望定期监测体内是否还有残留的肿瘤分子信号。
- 对常规影像学检查结果不放心,希望用更灵敏的方法排查复发风险。
- 正在考虑后续治疗方案,需要了解肿瘤的基因突变和免疫治疗相关指标。
- 有肿瘤家族史,孩子确诊后希望获得更全面的基因信息指导长期管理。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤比作一座有特殊标记的城堡,这项检测就像先派侦察兵深入城堡内部,绘制一份详尽的“敌人基因蓝图”。首先,它会对肿瘤组织进行一次深度侦察,分析超过540个关键基因的突变情况、免疫指标(如PD-L1)和遗传风险,相当于全面了解“敌方”的武器和弱点。之后,它会根据这份独一无二的蓝图,在血液中定制化追踪4次。通过捕捉血液中可能存在的、极其微量的肿瘤基因片段(ctDNA),来动态监测“敌人残兵”是否被清除干净,评估复发风险。它能发现与靶向、免疫、化疗等治疗相关的基因变化,以及监测治疗后微小的残留病灶。需要了解的是,任何检测都有其局限,它主要反映血液中可检测到的基因信息,不能替代病理诊断或影像学检查,也不能保证100%预测所有未来的复发。
检测过程麻烦吗?
整个过程根据孩子的具体情况灵活安排。第一次检测需要您提供保存完好的肿瘤组织样本(如手术或穿刺后制成的石蜡切片或组织块),这通常由您所在广州的医院病理科提供。后续4次血液检测则简单得多,只需抽取约10毫升外周血(像常规抽血一样),无需空腹。抽血过程快速,仅轻微刺痛,可以在广州的合作服务中心完成,部分城市也支持采样后冷链邮寄。拿到有效样本后,实验室会在约10个工作日内出具报告。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际通行的新一代测序技术,针对肿瘤组织的首次检测深度高,针对血液的定制化监测采用了特殊技术提升对微量信号的捕获能力,准确性在现有技术条件下属于较高水平。检测本身仅对提供的样本进行分析,无创安全。报告由专业团队分析解读。但需要理解,基因检测是辅助手段,其结果需由专业人士结合孩子的全部情况综合判断。如果检测提示有风险信号,可能需要结合更密切的影像学随访或其他检查来确认。检测也存在技术性局限,比如当血液中肿瘤信号极其微弱时,可能存在检测不到的情况(假阴性)。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、保存条件合格。
- 首次检测需基于肿瘤样本,请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 血液监测的具体时间点请务必与您孩子的主治团队共同商定。
- 采血前无需特殊空腹,但避免剧烈运动,保持正常作息即可。
- 若选择邮寄样本,请使用配套冷链包,并尽快寄出确保样本质量。
- 报告为专业医学信息,所有后续决策请与主治团队深入沟通。
- 请妥善保管所有检测报告,作为孩子长期健康管理的重要资料。
- 此项检测为自费项目,费用总计23800元,不支持医保报销。
用户评价 (11条,均分4.7)
体检发现肺部磨玻璃结节,医生建议基因检测辅助评估。报告出得挺快,没耽误我后续看专家门诊。检测结果显示有驱动基因突变,和后来手术切除的病理基因检测结果一致。这个准确性让我在手术前就对病情有了更清晰的认知。
机构回复
很高兴检测结果能与术后病理金标准一致,这证明了我们在组织前血液检测方面的技术实力。感谢您对我们准确性的认可,祝您早日康复!
采血前需要填一些信息表,我对有些项目不太理解。现场的工作人员不是简单一指,而是坐下来,一条条帮我解释这个表和检测的关系,让我明白填写的意义。这种负责任的态度,让我觉得这不仅仅是一次抽血。
机构回复
感谢您的认可。我们相信,充分知情是精准检测的重要一环。帮助用户理解每一个步骤,是我们的服务内容之一。很高兴能为您带来清晰、透明的体验。
整个流程挺顺畅的,就是价格确实不便宜,希望能有一些针对长期复诊患者的优惠套餐。不过想想这是定制化检测,技术含量高,也能理解。服务和出报告的速度是真好,护士上门时还带了小礼物,很暖心。
机构回复
真诚感谢您的理解与建议。我们深知长期监测的经济压力,目前正在研究更具性价比的长期随访方案,敬请期待。暖心服务是我们应该做的。
流程总体挺顺的,但有个小建议:在线填申请表时,要填的病史信息有点多,有些专业名词我不太确定,要是旁边能有个小问号解释一下就好了。不过客服后来打电话核对信息时,都帮忙确认了,也算补救回来了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已记录,会着手优化申请表的填写指引,增加术语解释或示例,让信息填写更轻松。感谢您的理解与支持!
我是化疗前做的检测,想看看有没有靶向药机会。售后不光解读了我的报告,还把我之前的病理报告要过去一起看,综合给了我一些建议,让我去找医生谈的时候更有方向。这种负责的态度值得点赞。
机构回复
感谢您的肯定。我们坚持认为,结合患者全面的诊疗信息进行分析,才能提供更有价值的参考。很高兴能为您的治疗决策贡献一份力量。
体检异常后做MRD排查,最担心单位体检中心知道结果。他们明确说报告只会给到我个人和指定医生,不会同步任何第三方机构。而且报告格式很私人化,没有显眼的机构logo,方便我自行保管或出示给医生。
机构回复
谢谢您的认可!我们严格限定报告流向,并采用简约设计减少敏感标识。您的信息由您自主掌控,这是我们的核心服务准则。
我妈妈是卵巢癌,检测后发现MRD阳性,心情很沉重。但后续的随访咨询电话,医生都是在确认了多重身份信息后才开始讨论具体病情和方案的,不会一上来就说敏感结果。这种严谨的态度让我们在脆弱时也感到被保护。
机构回复
感谢您的理解与反馈。在传递重要医学信息时,我们坚持严格的隐私核对流程,这既是规范要求,也是对用户情感和隐私的双重保护。希望我们的服务能持续为您和家人的健康之路提供支持。
从下单到出报告,每一步公众号都有推送提醒,比如‘样本已接收’、‘正在检测’、‘报告已生成’,这种透明的进度跟踪让我这个急性子家属不那么焦虑了,感觉一切尽在掌握。
机构回复
很高兴我们的进度透明化系统能缓解您的焦虑。我们深知等待结果的心情,因此通过实时推送让过程可视化。我们会保持并优化这项服务,感谢您的细心观察与反馈!
专业性感觉很好,客服态度也亲切。不过从付款到安排采血,中间换了两三个人跟我对接,虽然最后都办成了,但总觉得有点脱节,一个问题要重复说。如果能有更固定的服务对接人就更好了。
机构回复
非常感谢您指出我们流程中可以改进的环节。我们正在优化内部交接流程,力争为您提供更连贯、高效的一对一服务体验。抱歉给您带来了不便。
作为肠癌术后患者,最怕复发。他们的监测提醒服务太重要了!到时间该复查了,提前半个月就短信+电话提醒,还会确认最新的收件地址,这种主动服务让我觉得特别安心、省心。
机构回复
动态监测,按时提醒,这是我们MRD监测服务的重要一环。您的安心是我们最大的追求,我们会持续做好这份“提醒”工作。
给家人做的,胰腺癌术后。说实话等报告那几天度日如年。但平台进度更新很及时,哪天到实验室、哪天开始分析都看得到,最后第6天出报告,比承诺的早。报告内容医生看了说很详细,几个低频突变也检出了,对调整用药有帮助。
机构回复
十分理解您等待时的焦虑心情,因此我们特别开发了全流程可视化跟踪功能。能为您家人的治疗提供有价值的参考信息,是我们工作的最大动力。
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