4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划迎接新生命的家庭，希望在生育前了解自身的遗传风险。
- 您的孩子即将入园或入学，您希望为他建立一份更全面的健康档案。
- 为新生儿进行健康补充检查，了解其是否携带相关遗传风险。
- 家族中有不明原因听力下降或贫血等情况，您希望了解潜在原因。
- 在广州居住，希望为孩子进行常规健康筛查，防患于未然。
- 关注家庭成员整体健康，希望了解是否有需要特别注意的遗传因素。
这个检测能查出什么？
这项检测就像一份针对已知遗传风险的‘地图’。它聚焦于四种在人群中相对常见的遗传状况：可能导致贫血的‘地中海贫血’、与听力相关的‘遗传性耳聋’、食用特定食物（如蚕豆）可能引发不适的‘蚕豆病’，以及影响运动功能的‘脊肌萎缩症’。通过分析相关基因，我们可以了解孩子是否携带这些状况的风险基因。这能帮助您在日常生活中提前知晓并留意相关事项，比如饮食注意或避免接触某些特定药物。需要说明的是，这项检测主要筛查的是已知的、较为常见的基因变化类型，它无法覆盖所有可能的遗传问题，也不能预测一个人未来是否会发病，因为健康状况还受到环境、生活方式等多种因素影响。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常简单便捷。您只需要提供一份孩子的全血样本。通常不需要空腹，具体可提前确认。采样过程就像一次常规的指尖采血或静脉抽血，稍有短暂不适。您可以选择前往广州的合作机构进行采样，整个过程只需几分钟；或者，如果机构支持，您也可以预约上门服务或使用邮寄采样包的方式，在家完成采样后寄回实验室，非常省心。
结果准确吗？安全吗？
检测采用经行业认可的飞行时间质谱、PCR及毛细管电泳技术，对特定基因位点进行精准分析，准确性很高。整个检测过程在专业实验室内进行，仅对样本进行分析，安全无创。检测结果由专业人员审核。请注意，任何检测都有其技术范围和局限性。如果结果提示为携带者或存在风险，这通常意味着您需要更关注相关方面，并可以咨询专业人士获取更详细的解读和后续建议，以做出适合您家庭的选择。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 采样前确认孩子身体健康，无急性感染或发烧。
- 如果选择机构采样，建议提前电话确认具体地址和营业时间。
- 邮寄样本时，请使用提供的专用包装，并尽快寄出。
- 妥善保管您的订单号和查询密码，用于获取报告。
- 报告为个人健康信息，请注意隐私保护。
- 检测结果仅供参考，不能替代专业医疗诊断。
- 如有疑问，请及时联系您的服务顾问进行沟通。
- 检测为自费项目，请确认费用预算。
用户评价 (11条，均分4.5)
价格不贵，就当是给自己和未来宝宝的一份礼物。过程简单，等待时间也在预期内。看到“未检出风险”的结果时，觉得这是孕期花得最值得的一笔钱之一。
机构回复
“送给宝宝的一份礼物”，这个说法真温暖。能为您带来“值得”的感受，是我们最大的成就。感谢您把这份重要的信任托付给我们。
我是试管妈妈，流程本来就多，很怕这个检测增加麻烦。结果出乎意料的顺畅！采样盒寄到后，我发现少了个配件，晚上8点多联系客服，竟然秒回！马上帮我登记补发，第二天一早就送到了。这响应速度，感觉是被重视的客户，不是冷冰冰的生意。
机构回复
非常理解您在整个过程中的不易，能为您节省时间和精力是我们的目标。我们的售后团队提供晚间在线服务，就是为了及时响应紧急需求。祝您好孕！
我因为家里有遗传病史，属于高危孕妇，做这个检测心理压力很大。最怕结果被泄露出去影响工作和生活。他们的保密协议写得很细，客服也专门解释了数据如何脱敏处理，让我安心不少。报告出来是阴性，感觉心头一块大石头落地了。
机构回复
高危孕妈妈，您好。感谢您的分享。我们承诺所有数据均进行科学脱敏，仅用于本次检测分析，绝不关联任何公开身份信息。得知是好结果，我们由衷为您高兴，请安心养胎。
产品本身不错，报告详细。就是价格对我来说还是偏高了一点，作为普通工薪阶层的准妈妈，感觉是一笔不小的额外支出。虽然知道技术含量高，但还是希望未来能有更亲民的价格或者分期付款的选择。
机构回复
我们完全理解您的感受，并一直在寻求技术进步与成本控制之间的平衡，希望能让更多家庭受益。关于支付方式的建议非常实际，我们会认真研究，探索更多元的支付方案。感谢您的真诚反馈。
孕中期做的筛查。预约的时间段控制得很好，我到的时候前面只有一个人在等。整个中心弥漫着淡淡的香薰味道，背景音乐舒缓，座椅也舒服，完全不像公立医院那样拥挤吵闹，等待时焦虑感减轻了很多。
机构回复
感谢您的评价。我们实行精准预约制，正是为了最大限度减少您的等候时间与不适感。舒适的环境有助于放松心情，很高兴我们的努力对您有所帮助。
报告的科学性我觉得是靠谱的，解释也到位。唯一小遗憾是采样说明书的图示可以再清晰一点，我第一次看有点迷糊，看了视频教程才搞清楚。其他环节都很顺畅。
机构回复
谢谢您的真实反馈！我们会立即着手优化采样指南的图文说明，并加强视频指引的提示，确保每位用户都能轻松完成采样。很高兴检测的核心环节获得了您的认可。
产品本身和专业性没得说，5星水平。但我给4星是因为预约电话解读的时间选择不够灵活，我工作时间不方便接听，晚上又没时段可选，最后是请假接的。希望时间安排上能更人性化一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便，也感谢您对我们专业性的认可。您的反馈非常重要，我们正在规划增加晚间和周末的解读服务时段，以满足更多用户的需求。
从下单到出报告，每一步都有短信和公众号消息提醒，对于我这种孕傻记性差的人来说太重要了，根本不用自己记进度。这种主动的提醒服务让我觉得很靠谱，没有被遗忘的感觉。
机构回复
谢谢您的反馈！我们深知孕期辛苦，希望能通过主动、及时的提醒服务，为您分担一点琐事，让您更省心。觉得靠谱就是对我们服务最大的褒奖！
最让我放心的是，你们在用户协议里明确写了，即使未来公司发生并购等变动，我的数据也会按原有协议继续保护，不会被新东家随意处置。这让注重长期隐私的我，觉得是一次可以放心的投资。
机构回复
感谢您关注到了这份长期承诺。该条款体现了我们对用户数据终身负责的态度。无论公司结构如何变化，我们对用户隐私的原始承诺都具有法律约束力，这是我们对每一位用户的责任。
我是高危孕妇，家里有遗传病史，所以特别关注这个。以为这种检测要好几千，没想到几百块就搞定。虽然结果是阳性携带者（幸亏老公不是），但非常庆幸做了检查，价格完全值得。
机构回复
感谢您的信任。对于有家族史的情况，筛查尤为重要。我们深知其意义，因此在保证准确性的同时，尽力控制成本。后续如有遗传咨询需要，我们也可提供支持。
做了遗传咨询后决定检测的。咨询师和检测跟进的是同一位老师，这点特别好！不用重复沟通，她完全了解我的情况。报告解读时，不仅讲了结果，还给了很多后续产检的实用建议，超值！
机构回复
谢谢您的肯定！我们采用‘一对一专属服务’模式，就是为了确保沟通的连续性和深度，让您得到真正个性化的指导。能帮到您是我们的目标。
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